基于串联质谱与靶向基因测序联合的新生儿罕见病筛查平台

首都医科大学附属北京妇产医院 · 发布于 2026-10-16 · 对接意向 0

场景需求简介

围绕新生儿罕见病（以PKU为例）传统生化筛查病种有限、假阳性率高、确诊周期长等问题，拟通过高通量测序（NGS）靶向基因检测联合AI辅助判读，实现罕见病基因筛查的快速精准分型与致病新靶点发现，具有缩短确诊时间、提升检出率、推动精准医疗的临床与社会价值。

场景建设需求与性能指标

需求 1

建设分子检测平台，完成罕见病基因筛查方法学性能验证，覆盖PKU等遗传代谢病高频致病基因。

需求 2

开发AI智能辅助新生儿罕见病筛查结果判读算法，整合基因、生化、临床表型等多维数据，实现高灵敏、高特异辅助判读。

需求 3

搭建北京地区多模态新生儿罕见病筛查数据库，三年累计完成≥5000例新生儿生化和分子联合筛查，其中基因筛查部分纳入≥3000例。

需求 4

基于队列资源与多组学分析，挖掘2-3个罕见病致病新靶点或新型生物标志物。

需求 5

建立1个涵盖新生儿罕见病基因检测全流程的信息化管理平台，形成可推广的AI赋能实验室运行模式。

预期效益与推广价值

一、总体效益目标：建立以PKU为核心的新生儿罕见病基因筛查与AI辅助判读标准与平台，实现早筛早诊，推动精准医疗。

·二、场景实施创新性：首次在朝阳区构建“高通量测序基因筛查—AI辅助判读—多组学新靶点发现”技术体系，弥补传统生化筛查病种有限、假阳性率高的不足。通过整合基因、生化、临床表型及代谢组学等多维数据，开发AI智能辅助判读算法，突破单一检测模式局限，提高筛查数据分析效率与准确性。

·三、经济社会效益指标：三年累计完成≥5000例新生儿生化和分子联合筛查，其中基因筛查≥3000例；发现2-3个致病新靶点或新型生物标志物；建成北京地区多模态新生儿罕见病筛查数据库；形成可推广的AI赋能实验室运行模式，在京津冀2-3家医疗机构试点应用；培训人员不少于100人；降低罕见病延迟诊断导致的社会照护成本，带动朝阳区智能医疗产业发展。

场景信息

场景名称	基于串联质谱与靶向基因测序联合的新生儿罕见病筛查平台
场景类型	需求阶段的场景
场景领域	公共服务 / 医疗健康
场景需求单位	首都医科大学附属北京妇产医院
拟建设地点	首都医科大学附属北京妇产医院
拟投资金额	400万元
所处阶段	项目谋划
建设周期	2027-01-01—2030-12-31
合作方	无
技术标签	新生儿筛查；基因筛查；早筛早诊和精准医疗；AI辅助诊断